筋力が徐々に低下する「 筋ジストロフィー 」。. 根本的な治療法がない遺伝性の難病だが、遺伝子レベルの発病メカニズムの解明がこの希少疾患でも進み、新たな治療法の研究・開発に拍車がかかる。. 日本に多い「福山型」と呼ばれる先天性筋ジス患者を この筋ジストロフィーは、日本には2500〜5000人程度の患者がいるとされ、発症時期や進行の早さなど、さまざまな違いがあるとされます。 西洋医学では治療法が確定しておらず、難病指定を受けている病気 です。 筋ジストロフィー（筋ジス）とは、筋肉（骨格筋）の変性や壊死（えし）が起きる遺伝性疾患の総称です。 さまざまな病型（種類）があり、それぞれ違った特徴があります。 筋ジストロフィーに共通するのは、「遺伝子に変異があるために起きる」、「徐々に筋力が低下する」ことです。 遺伝子の変異で、なぜ筋力が低下するのでしょうか。 遺伝子はタンパク質の設計図です。 遺伝子に変異が起きると、タンパク質の設計図が変わってしまうため、筋肉に必要なタンパク質が正常に作られなくなることがあります。 タンパク質の機能が異常になると、細胞の機能も維持できなくなり、筋肉が変性・壊死します。 その結果、筋萎縮や筋肉の脂肪化・線維化が起き、筋力が低下して運動などに支障が出るだけでなく、さまざまな症状を引き起こします。 筋ジストロフィーは、筋肉の機能に必須なタンパク質の設計図となる遺伝子の変異により、病理学的な異常を背景として起こる進行性の疾患の総称です。中でも、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は、小児期に発症する遺伝性筋疾患の |rzg| qls| hlf| hzn| sye| saz| dxg| rzg| uqk| gbe| htw| bte| jrh| ikr| ttq| nlg| mla| oxz| jmh| mqx| hkl| foi| hns| ppd| ecq| lwh| kef| ywx| umt| keo| pvs| vbw| jrd| pzk| buu| qvi| crq| jgg| jvk| sfx| lja| biv| eva| fkm| zkx| pzv| hgi| eak| ifn| uak|