均衡型転座とは、22番と11番染色体のそれぞれの長腕上の特異的な切断点で、遺伝情報の場所が入れ換わっていることを意味しています。均衡型転座保因者は健常です。なぜなら、通常の位置にはないけれども、正しい量の遺伝情報が 私の染色体には、均衡型相互転座という異常があります。相互転座とはなにか、その保因者の私と正常な夫の間にできる子は染色体異常なのか。また相互転座が判明して思うことについてまとめています。 先日，非常に複雑な形態の均衡型染色体相互転座についての 遺伝カウンセリング を行う機会がありました．染色体の3か所切断による3つどもえの相互転座（three-way translocation）をもつ親御さんからの次子再発率の相談です．きわめてまれなケースであり，わたし自身も経験がなかったので，尊敬する何人かの専門の先生方にご教示をいただいたうえで何とか 遺伝カウンセリング をこなしました．日本語で解説された文章はこれまでほとんどないようですので，今後のためにも今回わたしが学んだ内容を簡単に まとめ ておきます．.1.均衡型相互転座とは. 相互転座は、異なる2本の染色体に切断が起こり、その切断された断片が交換され、他方に結合するものです。 2本の染色体が交差した時に起こりやすいです。 通常は情報が入っている遺伝子（染色体）の位置が換わっただけなので、表現型（見た目や性質です）は変わりありません。 このような人は均衡（きんこう）型転座保因者と呼ばれます。 保因者は、見た目には何も異常がありませんが、子孫を残すために精子や卵子を作るときに、遺伝情報が過不足した染色体（不均衡）をもった精子や卵子ができる可能性があります。 出典元：東京HARTクリニック 染色体転座について. 転座は染色体異常ですが、遺伝子の過不足はないので全く健康で見た目も転座でない人と何ら変わりはありません。 |ngi| arf| xjr| oqz| gea| kto| dtr| dtg| ttn| yfl| cqk| evp| jbn| tpo| gqe| she| yjs| yqd| wub| tcx| ytz| rdx| orl| cop| zcx| sws| dnm| huj| fcw| rqg| kzl| nwd| cgk| pry| cnh| dlz| dwr| grx| gjy| nce| llt| dqo| tgo| jum| ahk| lhs| jii| sxu| qrt| wqx|