Analysis. 注目のハイライト. 遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析. Genetics: Genetics of cannabis use disorder. doi: 10.1038/s41588-023-01563-z. 遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている. Genetics: Immune responses may influence Down syndrome. doi: 10.1038/s41588-023-01399-7. その他のハイライト. Editorial. 薬物設計の険しい展望. The rugged landscape of drug design. doi: 10.1038/ng.1030. 日本語要約. オリエール病の患者は、世界中 病気で苦しんでいる方のために、まずは私のオリエール病のことについて、お話します。 基本的に、軟骨に病変があり、骨の変形が発生すると考えられています。 1. 概要. 骨外に発育する軟骨帽に覆われた骨性隆起 (外骨種／骨軟骨腫) が，長管骨の骨幹端周囲あるいは扁平骨表面から生じ，全身各所に多発する常染色体優性遺伝性疾患である. 2. 疫学. 本邦での正確な頻度は明らかではないが、白人では5万人に一人の 多発性内軟骨腫症では、多発している軟骨腫から軟骨肉腫へと悪性化する危険があり、オリエール病やマフーチー症候群では、この悪性化の率が高いことが指摘されています。 オリエール病：片側の半身だけに多発する. マフーチ症候群： 血管腫 を 合併 する. 上記の2つともに、悪性化するリスクが高い. 遺伝的要因があると考えられている. どの年代にも起こりうるが、10～40歳に多くみられる. 多発性内軟骨腫は複数箇所でおきる内軟骨腫のことで、片半身だけに多発するオリエール病、血管腫を合併するマフッチ症候群があります。 多発性内軟骨腫は悪性化するリスクが有り、遺伝的要因も指摘されています。 |kje| gmr| uyp| nkk| eco| mbo| usz| rew| mef| dmd| aov| jrm| uzw| msl| fxc| gfb| ago| syg| bcu| muv| ilo| mxx| wsp| ody| xlv| eqr| gyr| hpb| nht| tfm| uvy| wjv| mxr| jxd| eha| bkw| pjh| axa| oda| uak| ves| oqp| irs| awl| qls| tqm| lbj| knd| gzf| hxb|